В медицинском обучении врачей уделяется внимание умению думать о наиболее вероятных причинах заболеваний, называемых «лошадьми», а не о редких случаях, или «зебрах». Это помогает быстрее диагностировать распространенные проблемы, но часто это ведет к упущению редких состояний. Поэтому символом редких заболеваний, таких как синдром Эллерса-Данлоса, является зебра — чтобы напоминать врачам о важности учета необычных случаев. Теперь давайте поговорим об этой и других “зебрах”.
EDS, MCAS, And POTS: Unveiling The Hidden Connections
MCAS, EDS и PODS — это три состояния, которые часто встречаются вместе и могут значительно влиять на качество жизни человека. Хотя каждое из этих состояний имеет свои уникальные характеристики, они также имеют общие черты, которые могут затруднить диагностику и лечение. Пациенты нередко проводят годы в поисках правильного диагноза, посещая до 20 врачей, прежде чем находят специалиста, способного правильно диагностировать их состояние. Это и есть эффект “зебры”.
EDS (синдром Элерса-Данло) — это группа генетических заболеваний, поражающих соединительную ткань. Это может привести к гипермобильности суставов, растяжимой коже, легкому образованию синяков и другим проблемам. Важно отметить, что существует гипермобильность (HSD), не связанная с генетикой. Более подробно по этой теме: Откройте для себя феномен гипермобильности суставов и связанные с ним риски
В принципе неправильно рассматривать EDS/HSD как заболевания, это больше особенность организма которая приводит к различного рода заболеваниям.
MCAS (синдром активации тучных клеток) — это состояние, при котором тучные клетки, тип иммунных клеток, становятся гиперактивными и высвобождают гистамин и другие химические вещества в избытке. Это может привести к широкому спектру симптомов, включая аллергические реакции, кожные реакции, желудочно-кишечные проблемы, неврологические проблемы и многое другое. Более подробно по этой теме: Жизнь с САТК (MCAS): Симптомы, диагностика и современные методы терапии
PODS (постуральная ортостатическая тахикардия) — это состояние, при котором частота сердечных сокращений резко возрастает при переходе из положения лежа в положение стоя. Это может вызвать головокружение, предобморочное состояние и даже потерю сознания. Более подробно по этой теме: Что такое синдром постуральной ортостатической тахикардии (СПОТ, POTS)?
Кроме того, часть симптомов у этих состояний может пересекаться, а часть присуща только определённым состояниям. Список симптомов может помочь предположить наличие других состояний, если одно из них уже диагностировано.
Общие симптомы для всех трех состояний:
- Усталость
- Слабость
- Головокружение
- Боль в животе
- Понос/избыточное газообразование/запор
- Низкое давление
- Непереносимость физических нагрузок
- Проблемы концентрации
- Головные боли
- Тахикардия
Уникальные симптомы каждого состояния:
Гипермобильность (EDS — синдром Элерса-Данлоса)
- Чрезмерная подвижность суставов
- Чрезмерная пластичность кожи
- Легкость получения повреждений кожи
- Грыжи
- Хроническая боль
- Легкость получения синяков
MCAS
- Кожные реакции (зуд, покраснение, крапивница)
- Гастроинтестинальные симптомы (боль в животе, диарея, тошнота)
- Респираторные проблемы (хрипы, одышка)
- Покраснения вокруг глаз, раздражение глаз
- Раздражение в горле
- Дермография
- Ангиоэдема
POTS (постуральный ортостатический тахикардический синдром)
- Вертиго
- Легкое головокружение
- Размытое зрение
Общие симптомы для комбинаций двух состояний:
POTS и MCAS:
- Боли в груди
Гипермобильность и POTS:
- Обмороки
- Плохой сон
- Головокружение
Гипермобильность и MCAS:
- GERD (гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь)
Текущие оценки распространённости
- Синдром гипермобильности типа Ehlers-Danlos (EDS): Оценки распространённости варьируются от 1 на 500 до 1 на 20,000 человек. Это состояние может быть более распространённым, чем считалось ранее, особенно с учётом широкой вариабельности симптомов.
- Гипермобильность суставов (HSD): По оценкам, распространённость гипермобильности суставов может варьироваться от 10% до 20% в общей популяции. Это означает, что каждый десятый человек может иметь признаки гипермобильности суставов.
- Постуральный ортостатический тахикардический синдром (POTS): Распространённость составляет от 1 на 100 до 1 на 1,000 человек. POTS чаще встречается у женщин, особенно у молодых женщин в возрасте от 15 до 50 лет.
- Мастоцитарная активация (MCAS): Точная распространённость не установлена. Некоторые исследования предполагают, что до 17% населения могут иметь симптомы, соответствующие активации мастоцитов в той или иной степени, но конкретные данные по MCAS менее определены.
Какие проблемы могут приводить к EDS/HSD, MCAS, POTS
Давайте рассмотрим общие проблемы, которые могут быть предшественниками или провоцирующими факторами для развития/проявления состояний гипермобильности (EDS/HSD), мастоцитарной активации (MCAS) и постурального ортостатического тахикардического синдрома (POTS):
- Генетические факторы: Наследственность играет важную роль в возникновении этих состояний. Генетические мутации, влияющие на структуру соединительных тканей, функцию мастоцитов или регуляцию сердечно-сосудистой системы, могут увеличить риск их развития.
- Врожденные дефекты: Люди, имеющие врожденные аномалии в структуре соединительной ткани или функции иммунной системы, более подвержены развитию данных состояний.
- Факторы окружающей среды: Воздействие внешних факторов инфекции, стресс, недостаток физической активности, неправильное питание или длительное пребывание в помещении, загрязнённом плесенью и/или тяжёлыми металлами, могут способствовать возникновению и ухудшению симптомов.
- Хронический стресс: Постоянный стресс, как эмоциональный, так и физический, может оказывать негативное воздействие на иммунную систему и общее состояние здоровья, что может увеличить риск развития или обострения указанных состояний.
- Гормональные дисбалансы: Нарушения гормонального баланса, такие как низкий уровень эстрогена или норадреналина, могут играть роль в появлении симптомов и усилении состояний, так как гормоны влияют на функции соединительной ткани и регуляцию сердечно-сосудистой системы.
- Повреждения и стресс на органы и системы: Длительные травмы, повреждения, или даже простые физические нагрузки могут усугублять симптомы или провоцировать обострения из-за нестабильности соединительной ткани, реакции мастоцитов или нарушений регуляции кровяного давления.
Взаимодействие состояний
Давайте теперь посмотрим каким образом эти состояния могут влиять на друг друга, то есть почему они встречаются вместе. Соединительная ткань играет важную роль во многих функциях организма, включая иммунную систему, кровеносные сосуды и суставы. Когда соединительная ткань работает иначе, это может привести к ряду проблем, включая EDS/HSD, PODS и MCAS. Хотя каждое из этих состояний имеет свои уникальные характеристики, они также имеют общие черты, которые могут затруднить определение того, какое из них является первичным, а какое — вторичным.
EDS/HSD как первичное состояние
Когда EDS/HSD является первичным состоянием, оно может привести к дисфункции различных систем организма, что может затем привести к развитию MCAS и PODS.
- MCAS: Повреждение соединительной ткани при EDS может привести к активации тучных клеток, может оказывать широкомасштабное негативное воздействие на барьеры слизистой оболочки кишечника и легких и высвобождению гистамина, что усилит симптомы MCAS.
- PODS: Нестабильность суставов, особенно в шейном отделе позвоночника, может вызывать раздражение блуждающего нерва (цервиковагопатия), что приводит к дисфункции автономной нервной системы и усугублению симптомов POTS.
PODS как первичное состояние
Когда PODS является первичным состоянием, оно может привести к снижению кровотока, что может затем привести к развитию MCAS и EDS.
- MCAS: Изменения в кровообращении и дисфункция блуждающего нерва могут ослаблять барьеры слизистых оболочек, способствуя высвобождению медиаторов воспаления и аллергических реакций, усиливая симптомы MCAS.
- HSD: Головокружение при PODS может привести к более частым вывихам и подвывихам.
MCAS как первичное состояние
Когда MCAS является первичным состоянием, оно вызывает симптомы, которые затем могут привести к развитию HSD и PODS.
- HSD: Гиперактивация тучных клеток при MCAS может привести к повреждению соединительной ткани, что является основной характеристикой HSD.
- PODS: Высвобождение медиаторов воспаления (в том числе гистамина) при MCAS может воздействовать на сердечно-сосудистую систему, вызывая тахикардию и другие симптомы POTS.
Заключение
MCAS, EDS и POTS представляют собой сложные и взаимосвязанные состояния, которые часто встречаются вместе и существенно влияют на качество жизни пациентов. Диагностика и лечение этих состояний могут быть сложными и долгими, так как они имеют множество пересекающихся симптомов. Осведомленность о возможных пересечениях симптоматики может помочь пациентам и врачам распознать и диагностировать сопутствующие состояния, что позволит улучшить подход к лечению и управлению симптомами. Ускорение диагностики и повышение качества лечения требуют повышения знаний и понимания этих состояний среди медицинских работников и общества в целом.